CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

¿Qué es la Genética?

 

           La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.

           

            No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de numerosos genes, y con ello, la manifestación de los fenotipos correspondientes, está condicionada por factores ambientales.

           

            Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética de poblaciones.

 

¿Cuál es el centro de la herencia en la célula?

 

           Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un núcleo en el que se encuentra el material genético. En los procariotas, como las bacterias, el material genético se encuentra en un área no limitada, pero reconocible, de la célula denominada nucleoide. En los virus, el material genético está enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o cápsula viral.

 

¿Qué es el material genético?

 

           Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que almacena la información genética. El RNA (ácido ribonucleico) constituye el material genético de algunos virus.  Éstos son los dos tipos de ácidos nucleicos que se encuentran en los organismos. Los ácidos nucleicos, juntamente con hidratos de carbono, lípidos y proteínas, forman las cuatro clases principales de biomoléculas orgánicas que caracteriza la vida en nuestro planeta.

 

¿Qué es un gen?

 

            En términos sencillos, el gen es la unidad funcional de la herencia. En términos químicos es una cadena lineal de nucleótidos (los bloques químicos que constituyen el DNA y el RNA). Una definición más conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación, mutación y expresión.

 

¿Qué es un cromosoma?

 

            El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas, la mayoría presentan sólo uno, constituido por una molécula única de DNA o RNA. Según el tipo de virus, la molécula puede ser unicatenaria o bicatenaria, lineal o circular. El cromosoma bacteriano consiste en una estructura integrada por una molécula circular y bicatenaria de DNA asociada a proteínas y RNA. Algunas bacterias poseen elementos genéticos adicionales denominados plásmidos, de pequeño tamaño y también de DNA bicatenario y circular.

 

           En las células eucariotas, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma.

 

¿Cuándo y como puede visualizarse un cromosoma?

 

          En eucariotas, los cromosomas son visualizables más fácilmente con el microscopio óptico cuando están en mitosis o en meiosis. Después de la división, este material, llamado cromatina, se desespiraliza en la interfase y se puede estudiar más fácilmente con el microscopio electrónico.

 

¿Cuántos cromosomas tiene un organismo?

 

         Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies tienen un número específico de cromosomas, denominado número diploide (2n), presentes en cada célula somática. Mediante un cuidadoso análisis, se ve que estos cromosomas están en parejas y cada miembro del par, cuando son visibles en la división celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par, denominados cromosomas homólogos, son idénticos en cuanto a su longitud y a la localización del centrómero, el punto en el que se unen las fibras del huso en la división. También tienen la misma secuencia de lugares génicos o loci y se aparean en la meiosis.

 

         El número de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie diploide es igual a la mitad del número diploide, que se denomina el número haploide (n). Otros organismos,  especialmente muchos vegetales, se caracterizan por ser poliploides, en este caso, el número de tipos diferentes de cromosomas se llama número monoploide (n).

 

¿Qué se consigue durante los procesos de mitosis y meiosis?

 

          En células eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos fases: interfase y mitosis. La interfase se compone a su vez de tres fases: G1, S, G2. La replicación del DNA de los cromosomas tiene lugar durante la fase S al término de la cual cada célula presenta 2n cromosomas y 4n cromátidas. La mitosis (fase M) o división celular se compone a su vez de cuatro fases: profase (durante la cual los cromosomas se hacen visibles como estructuras con dos cromátidas); metafase (durante la cual los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial de la célula unidos al huso acromático); anafase (durante la cual tiene lugar la separación de cromátidas); telofase (fase de reconstitución del núcleo). Al final de la mitosis cada célula hija presenta 2n cromosomas y 2n cromátidas.

 

         La meiosis es un proceso especial de división celular que da lugar a la aparición de cuatro gametos haploides, los cuales, reciben uno de los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homólogos, a partir de una célula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas, denominadas primera y segunda división meióticas. Durante la primera profase tiene lugar el apareamiento de cromosomas homólogos y el intercambio de material genético (entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada cromosoma homólogo migra hacia un polo (n cromosomas, 2n cromátidas) y durante la segunda anafase tiene lugar la separación de cromátidas (n cromosomas, n cromátidas). Al final de la meiosis cada célula hija presenta n cromosomas y n cromátidas.

 

¿Cuáles son las causas de la variación genética?

 

          Hay dos causas de variación genética: las alteraciones cromosómicas estructurales y alteraciones cromosómicas numéricas. Entre las primeras, también llamadas aberraciones cromosómicas, se encuentran la duplicación, la delección y la reordenación de segmentos de cromosomas (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutación, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da lugar al cambio de alguna característica del organismo. Una vez que forma parte del repertorio genético del organismo, tal variante puede extenderse por toda la población mediante diversos mecanismos reproductivos.

 

            Las alteraciones en el número de cromosomas que afectan solo a uno o varios cromosomas reciben el nombre de aneuploidías (nulisomía, monosomía, trisomía, tetrasomía…). Estos fenómenos se deben a la ocurrencia de no disyunción meiótica o de un retráso anafásico durante la primera o segunda división meiótica. Las monosomías y trisomías pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales, y originan síndromes muy diversos en el hombre, así como anormalidades en las segregaciones meióticas. No obstante, las plantas son más tolerantes a las aneuploidías.

 

            Las variaciones consistentes en presentar un número de cromosomas múltiplo del complemento haploide normal de una especie se denominan euploidías. Dependiendo del número de dotaciones cromosómicas de los organismos que las presentan, éstos se clasifican en monoploides, diploides, triploides, tetraploides, etc. Dependiendo del origen de las múltiples series cromosómicas que presentan, los individuos poliploides reciben el nombre de autopoliploides (cromosomas homólogos de una misma especie) o alopoliploides (cromosomas homólogos de dos o más especies que han hibridado entre sí). Las plantas autotriploides y autotetraploides presentan propiedades que les confieren mayor valor comercial (por ejemplo, mayor tamaño).

 

¿Cómo se almacena la información genética en el DNA?

 

            La secuenciación de nucleótidos de un fragmento de DNA que constituye un gen está presente en forma de un código genético. Este código especifica la naturaleza química de las proteínas (la composición de los aminoácidos) que son el producto final de la expresión génica. Se producen mutaciones cuando se altera la secuencia de nucleótidos. En el DNA hay cuatro nucleótidos distintos, diferenciándose entre sí por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El código genético es un triplete, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código. Casi todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminoácidos (unidades químicas que forman las proteínas).

 

¿Cómo se expresa el código genético?

 

           La información codificada en el DNA se transfiere primero en el proceso de transcripción a la molécula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el mRNA se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, en donde se traduce en una molécula proteica.

 

¿Hay excepciones en donde las proteínas no son el producto final de un gen?

 

          Sí. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosómico (rRNA), que forma parte del ribosoma, y los del RNA transferente (tRNA), que actúan en el proceso de traducción,  se transcriben pero no se traducen. Por consiguiente, a veces, el RNA es el producto final de la información genética almacenada.

 

¿Por qué las proteínas que constituyen el producto final de la gran mayoría de los genes son tan importantes para los seres vivos?

 

          Muchas proteínas son catalizadores biológicos, altamente específicos (enzimas). El papel de estas proteínas es controlar el metabolismo celular, determinando qué carbohidratos, lípidos, ácidos nucleicos u otras proteínas se encuentran en la célula. Muchas otras proteínas llevan a cabo misiones no enzimáticas. Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxígeno, el colágeno proporciona soporte estructural y flexibilidad a muchos tejidos, las inmunoglobulinas son la base de la respuesta inmunitaria y la insulina es una hormona.

 

¿Por qué las enzimas son necesarias para los seres vivos?

 

          Las enzimas, como catalizadores biológicos, disminuyen la energía de activación necesaria para muchas reacciones bioquímicas y aceleran la consecución del equilibrio. De otro modo, estas reacciones se darían tan lentamente que no tendrían efecto en los seres vivos en las condiciones de nuestro planeta.

 

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